深圳女婴患罕见病一年长一两肉 拇指姑娘皮包骨靠鼻孔吸食

　　圳女婴媛媛患罕见病，生长缓慢，一岁多才5.8斤，没牙齿，靠鼻饲奶粉、少量母乳维生。孩子能笑却笑不出声，只能用眼神交流。医生认为活到现在是个奇迹，但已很危险，全家耗尽积蓄，仍无法查明病因。

　　据悉，女婴是足月顺产，出生时体重5斤，比一般孩子瘦小、四肢肌肉与躯干部胖瘦不一致，全身黝黑、哭声沙哑、掌纹深而乱、腹部膨隆，出生一个月后就表现出典型喂养困难，骨瘦嶙峋的照片引发网友关注，纷纷扩散求帮助。

　　福建母乳妈妈联盟一条罕见病求助微博引起了不少人关注：深圳一孩子一岁体重仅5斤。没牙齿，只能靠鼻饲奶粉、少量母乳维生，除米糊外无法添加其他辅食。求医耗尽积蓄，仍无法查明病因，孩子能笑却笑不出声，只能用眼神交流，医生认为活到现在是个奇迹，但已非常危险。媛媛小小的眼神里透出强烈的求生欲望,她热切地希望,社会能够帮助自己,渡过难关。

　　深圳罕见病女婴骨瘦如柴只能通过注射器将奶打入胃里

　　8月28日，深圳市南山区月亮湾花园，每次洗完澡后，媛媛妈都会依照医生的嘱咐给媛媛做全身按摩，防止她肌肉萎缩。按摩时媛媛明显安静了很多，很享受的样子。由于长起营养不良，免疫力的下降，媛媛的皮肤开始糜烂，媛媛妈在洗澡后给她涂药膏。洗澡前，妈妈会在哥哥的帮忙下给媛媛“喂”点奶，哥哥一边用力压着注射器一边仔细观察妹妹的反映，生怕用力过猛怕妹妹受不了。但这并不是普通人的喂奶，而是通关一根从鼻子插入胃部的管子，然后用注射器把奶打进去，媛媛妈通常给女儿注射两只的量。媛媛睁着大眼睛盯着妈妈，手不时会动一动，但是无论怎样都不睡觉，妈妈说一天加起来也就睡一两个小时，还不能离开妈MD怀抱。

　　日前，福建母乳妈妈联盟的一条罕见病求助微博引起了不少人的关注。微博中写到：“深圳一个孩子一岁体重仅5斤。没有牙齿，只能靠鼻饲奶粉、少量母乳维生，除米糊外无法添加其他辅食。求医耗尽积蓄，仍无法查明病因，孩子能笑却笑不出声，只能用眼神交流，医生认为活到现在是个奇迹，但已非常危险。谁来帮帮这个可怜的孩子与坚强的母亲!急需医疗资源与爱心帮助。”

　　这是深圳女婴媛媛的妈妈吴伦姣在母乳妈妈群里的求助，引起了福建母乳妈妈联盟的关注。“福建那边委托我来看看，一开始我有些不相信，一岁才5斤 不是5公斤 为什么不吃辅食 ”深圳母乳妈妈互助会的顺妈说，进一步了解情况后，她才意识到孩子母亲经历的不是自己能够想象的困境，“她和她宝宝的命运紧紧揪住了我们的心。”

　　一年以来，吴伦姣带着媛媛在深圳、广州、北京多家大医院检查过，但至今未能查明原因。出生时先怀疑是先天遗传性疾病，但做了三次染色体普通检查，结果都是正常。湖南家辉遗传专科医院的一份对行全基因组拷贝数改变分析的检测报告显示，未发现已知致病性拷贝数改变。

　　吴伦姣说医生见孩子皮肤黑、喂养困难、肝大等，怀疑肾上腺皮质方面的问题，并针对这个做了检查，“因为也怕是遗传代谢方面的问题，并针对性地做了许多相关检查，但都没查出来有什么问题。”

　　“在北京协和也没检查出什么问题，听了医生的话插了胃管打奶，也不敢喂多点，因为孩子吃几十毫升就肚子大得吓人。”吴伦姣上个月在北京儿童医院又查了个4000种基因的筛查，结果还没出来，医生说要确诊还得看内分泌和做肾核磁。因为孩子本来就吃得少，在北京看病太贵太折腾，吴伦姣带着孩子先回深圳了。